Şanlıurfa Mehmet Akif İnan Eğitim ve Araştırma Hastanesi Beslenme ve Diyet Uzmanı Gizem Sarıyıldız, vatandaşları bilinçlendirmek amacıyla Fenilketonüri diye adlandırılan metabolizma bozukluğu konusunda uyarılarda bulundu.
Beslenme ve Diyet Uzmanı Gizem Sarıyıldız, metobolizma bozukluğunun fenilketonüri olarak da tanımlanan ve karaciğerden salgılanan fenilalaninhidroksilaz isimli enzimin yetersizliği veya yokluğu sebebiyle vücutta metabolize edilememesi sonucu oluşan bir hastalık olduğunu kaydetti. Yeni doğan bebeklerde görülen hastalığın vücuttaki oranı arttıkça ilk önce beyine zarar verdiğini vurgulayan Sarıyıldız, ağır zeka geriliklerine yol açtığını ifade etti. Akraba evliliklerinde daha sık görülen hastalığın kalıtsal bir hastalık olduğuna dikkat çeken Sarıyıldız, hastalığa karşı Sağlık Bakanlığının 1993?den bu yana tüm Türkiye?de fenilketonüri tarama programını başlattığını sözlerine ekledi.
HASTALIĞIN BELİRTİLERİ VE TANISI
Hastalığın tanısı ve belirtileri hakkında da bilgi veren Sarıyıldız, 'Doğum yapılan tüm kuruluşlarda, bebek taburcu edilirken, yani ilk 24-48 saat içinde veya evde yapılan doğumlarda yaşamın ilk haftasında topuğundan birkaç damla kan örneği alınır. Fenilketonüri hastalığı genellikle doğumda ve ilk 1-2 ay bulgu vermez. Genel olarak düşük doğum ağırlıklıdır. İki aylık olduğu halde başını tam dik tutamayan, anneyi tanımayan bebek bu aylarda fark edilemez. Çevreyle ilgisi azalır, bedensel gelişimi daha yavaş ilerler. Destekli, desteksiz oturması gereken aylarda oturamaz, yürüyemez, konuşamaz. Derisinde Kaşıntı ve ciltte kuruluk belirtileri ortaya çıkabilir. Açık tenli, açık renk gözleri vardır. Diyete mümkün olduğunca erken başlanmalı yani yaşamın ilk 3 haftası ya da en geç ilk 2 ayı içinde başlanmalı. Ne kadar erken tedaviye başlanırsa, başarı şansı o kadar yüksek olmaktadır. Yapılan testler sonucunda tanı konulursa bebek özel bir beslenmeye tabi tutulur. İçinde fenilalanin içermeyen özel mamalar verilir. Anne sütünün içinde fenilalanin olduğu için, fenilketonüri hastalığının şiddetli düzeylerinde bebek anne sütü de alamaz. Fakat ilk günlerde yapılan tedaviyle ve diyetle fenilalanin düzeyleri belirli limitlerin altına düştüğünde bebek ölçülü olarak anne sütü kullanabilir. Bu da bebeğin ileriki yıllarında zihinsel gelişiminin daha iyi olmasına yol açar. Ama bunun içinde ölçüsünün iyi ayarlanması gerekmektedir. Zeka düzeyi sadece beslenmeye bağlı değildir. Çocuğun diğer tüm yaşıtları gibi sosyal faaliyetlerde bulunması, ailesinin ona vereceği sevgi ve ilgi, çevresel diğer etkenler zeka düzeylerini etkiler' şeklinde konuştu.
FENİLKETONÜRİ HASTALIĞINDA BESLENME
Fenilketonürinin ömür boyu süren bir hastalık olduğunu söyleyen Sarıyıldız, beslenmeye de ömür boyu dikkat edilmesi gerektiğini vurguladı. Sarıyıldız, 'İlaç ve gen tedavisi bu hastalığın iyileşmesinde çok başarılı sonuçlar vermemektedir. Bu hastalığın bulgularının ortaya çıkmaması içim özel diyet uygulanmalıdır. Hastalık, yaşın ilerlemesiyle beraber geçmez amaç fenilanin düzeyini sürekli düşük tutup beynin daha fazla zarar görmesini engellemek içindir. Diyet, kişinin yaşamı boyunca devam eder. Bırakılması tekrar beyin üzerinde olumsuz etki yapmasına yol açar. Doğal protein kaynakları sınırlı verilir. Et, balık, peynir, yumurta, süt ve süt ürünleri gibi besinler hiç yer almazken tolere edebilme durumuna göre sebze meyve verilir' ifadelerini kullandı.
