Nobel Tıp Ödülü'nün bu yılki sahiplerinden Amerikalı bilim adamı Rockefeller Üniversitesinden Prof. Dr. Michael Young'ın son çalışmasındaki 'uykusuzluk geninin' keşfinin, genetik üzerine dünya çapında araştırmaları ile bilinen Bilkent Üniversitesinden Prof. Dr. Tayfun Özçelik ile ortaklaşa Türkiye'de yürütülen bir çalışmada yapıldığı ortaya çıktı.
Bu yılki Nobel Tıp Ödülü'nün, biyolojik saat olarak da bilinen sirkadiyen ritmini kontrol eden moleküler mekanizmaları keşfeden Jeffrey C. Hall, Michael Rosbash ve Michael W. Young arasında paylaştırıldığı açıklanmıştı. Nobel Komitesince tıp ödülünü almaya gerekçe gösterilen metinde, Türk bilim insanı Prof. Dr. Tayfun Özçelik'in ve Prof. Dr. Michael Young ile ortaklaşa yazdığı 'uykusuzluk geninin' keşfi araştırması da yer aldı.
Prof. Dr. Özçelik ve Prof. Dr. Young'ın önderliğinde yürütülen ve makaleye konu olan bilimsel araştırmada, halk arasında 'gece kuşu' olarak bilinen uykuya dalamama rahatsızlığına yol açan gen keşfedilmişti. Böylece 'CRY1 mutasyonu' olarak tanımlanan genetik değişikliği taşıyan kişilerin tespiti için DNA tanı testi de geliştirildi. Ayrıca uykuya dalamama rahatsızlığı olanlar için güneş ışıklarının ve doğru dalga boyunda ışığın tedavi edici özellikleri de ortaya konmuştu. Araştırmanın ayrıca, geç vakitlere kadar uyuyamayanların biyolojik saatlerinin, genetik olarak yavaş çalışmaya programlandığı ve bunun da nedeninin 'Kriptokrom 1-CRY1' adı verilen gendeki mutasyon olduğu keşfedilmişti.
Çalışma, Bilkent, Rockefeller ve Cornell üniversiteleri, Türkiye Bilimler Akademisi, Amerika Birleşik Devletleri Ulusal Sağlık Enstitüsü (National Institutes of Health-NIH), Calico Yaşam Bilimleri-LLC Şirketi ile Beyin ve Davranış Araştırma Vakfınca desteklenmişti.
'Genom, insanlık tarihindeki 4 ana projeden biri'
Prof. Dr. Tayfun Özçelik, insanlık tarihi boyunca 4 ana projenin yapıldığını ifade etti. Birincisinin atom bombasının keşfi, ikincisinin NASA araştırmaları, üçüncüsünün CERN, dördüncüsünün ise insan Genom Projesi olduğunu belirten Özçelik, 'İnsanın DNA şifresi, 1990-2003 yılları arasında çözüldü. 2003'ten beri dünyanın hedefi bu projelerin bitirilmemesi yönünde.' bilgisini verdi.
Tıpta 7 bin hastalık türünün bulunduğunu dile getiren Özçelik, bunların nadir ve çok yaygın görülen hastalıklar olmak üzere ikiye ayrılabileceğini anlattı.
El ayak üzerinde yürüme geni de Türkiye'de keşfedilmişti
Özçelik, 2008 yılında kendisinin yürütücülüğünü yaptığı ve Hatay, Adana, Gaziantep ve Çanakkale'de yaşayan 4 ailede gerçekleştirilen çalışmalarla 'el ayak üzerinde yürüme geni'ni ünlü fizyolog Üner Tan ile birlikte keşfettiklerini hatırlattı.
Bu çalışmalarında, tek bir aileden yola çıkarak, geni taşımayanlar ile taşıyanlar üzerinden araştırmalar yürüttüklerini aktaran Özçelik, geçen yılın eylül ayında Nature Genetics dergisinde yayımlanan makale ile bilim dünyasına bu geni keşifleri sırasında kullandıkları metodu önerdiklerini ve bilim dünyasına 'Kompleks genleri arıyorsanız kompleks hastalıklardan etkilenmiş hastaları değil, ailelerini inceleyin' yorumunu getirdiklerini aktardı.
Dünya genelindeki genom araştırmalarında ise yaygın görülen hastalıklardaki genlerin tespiti için yüz binlerce hastadan oluşan meta analizlerin yapıldığına dikkati çeken Özçelik, şöyle konuştu:
'İster nadir ister yaygın görülsün hangi hastalığı seçerseniz seçin tek bir aile ile genetik araştırmada yürüyeceksiniz. Bu ailenin atalarının 10 bin yıldır aynı topraktan olması birinci şart. O ailenin göç yolları üzerinde yaşaması ikinci şart. Akraba evliliğinin yüksek olduğu bölgede yaşamaları üçüncü şart, son 200 yıllık süreçte ailenin stabil olması dördüncü şart ve son olarak da çok çocuklu aileler olması. Bu ortamda aslında hasta olmayan kişiler arasında genler bulunabiliyor. Bunu biz el ayak üzerinde yürüme geninde dünyaya ispat ettik. Dünyanın en nadir görülen hastalığı olduğu halde bu 5 koşulu sağlayan ailelere ulaştık. Ailenin 250 bireyine ulaştık. Ondan sonra Genom incelemelerini yaptık ve sağlam bireylerden bu geni keşfettik.'
Kendisinin el ayak üzerine yürüme geninde yaptığı gibi önce geni taşıdığı tahmin edilen ve aynı aile içindeki sağlıklı bireylerin genomunu çıkarmayı içeren ters bir yaklaşım ortaya koyduğunu belirten Özçelik, 'Tüm dünya genelindeki çalışmalara ters bir yaklaşım önerdik.' dedi.
Uykusuzluk geni ters yaklaşımla bulundu
Bu ters yaklaşımla Nobel ödülüne layık görülen Young ile ortak çalışmalar yürüttüklerini bildiren Özçelik, bu çalışmaların ilk sonucunun bu yıl Cell dergisindeki makale ile bilim dünyasına duyurulan ve yaygın görülen uykusuzluğa neden olan geni keşfettiklerini belirtti.
Nobel Tıp Ödülü'ne layık görülen Rockefeller Üniversitesinden Young ile 2010'dan beri ortak çalışmalar yürüttüklerine işaret eden Özçelik, 'Uykusuzluk geni çalışması, Nobel Tıp Ödülü'nün verilmesinin gerekçesini açıklayan metinde de yer alıyor. Bu çalışmamız, Young ile ortaklaşa şekilde bu yılın nisan ayında Cell dergisinde yayımlandı. Bu çalışmamızda, Türkiye'den 16 büyük aileden 102 kişinin genomunu çıkardık. Bu kişilerden 43'ünde uykusuzluk genini tespit ettik.' bilgisini paylaştı.
Özçelik, 'Young'ın Nobel almasını bekliyor muydunuz?' sorusuna 'Bekliyorduk. Young'ın çalışmasının Nobel Tıp Ödülü'ne layık görüldüğünü öğrendiğimde çok sevindim. Young'ın çalışmaları arasındaki uykusuzluk geni, Bilkent Üniversitesinin bize sağladığı imkanlar ile bulundu. El ayak üzerinde yürüme geni ile başlayan hikayeyi, uykusuzluk gibi çok sık görülen bir rahatsızlığa neden olan geni bularak geliştirmiş olduk.' diye konuştu.
Young ile gen keşfinin dışında sonucunu bekledikleri başka açılımlar üzerine de araştırmalar yürüttüklerini bildiren Özçelik, 'Türkiye'nin dünya bilimine en büyük katkısı Türkiye Genom Projesi'ni aktiflemesi olacaktır. Türkiye aslında Ortadoğu ve Akdeniz ülkelerinin genom projelerinin de doğal lideridir. Bütün dünya bunu bekliyor.' dedi.
