EŞEYE BAĞLI KALITIM MUCİZESİ

Bilindiği üzere eşeye bağlı kalıtımda kromozoma bağlı genlerde Y geni, X-bağlı geni ile snaps yapmayan Y kromozomu üzerinde yer alan kısımda genlerle ortaya çıkmakta. İyi ki de Y- bağlı genler var da bu sayede insan zürriyeti devam etmekte. Zira eşeye bağlı kalıtımda Y kromozom geni olmasaydı insan nesli çoğalamayacaktı. Nitekim Y kromozomu üzerinde erkeklik özellikleri taşıyan genler mevcut olup, bu genler sadece babadan oğula geçerek bir kalıtım mucizesi olarak kendini gösterebiliyor. Bunlar aynı zamanda:

-Kıllı kulaklılık sendomu (Kulakta kendiliğinden uzun kıllar çıkmasına neden olmaktadır),

-Balık pulluluk hastalığı (Tüm vücut dikenli pullara benzeyen örtülerle kaplı olmasını sağlar).

-Yapışık parmaklılık (Bayanlarda nadir ancak daha çok erkeklerde görülebilen 2 veya 3 ayak parmakları ördeğinki gibi perde halde kendini göstermekte) gibi erkeklerde görülebilecek en tipik özellikler olarak da karşımıza çıkabiliyor. Şu da var ki gen frekansları toplumlara ve ırklara bağlı olarak değişiklik gösterebiliyor. Örneğin siyahlar arasında kistik fibrozis nadir bir gen hastalık olarak gözükebilirken beyazlar arasında orak hücreli anemi nadir bir gen hastalığı olarak gözükmekte. Dolayısıyla bir beyazla bir siyahın izdivacından doğacak olan çocuklarda birinin yüksek frekanslı zararlı geni, diğerinin düşük frekansı tarafından engelleyeceği içindir bu tür hastalıklar nüksetmeyecektir. Hakeza zararlı gen olayı aynı toplum veya aynı ırk içerisindeki evlenmeler içinde söz konusu olamayacağı gibi mutasyonla ya da seleksiyonla da yeni bir türe dönüşme hadisesi vuku bulmayacaktır. Kaldı ki seleksiyon mekanizması tüm hızıyla vuku bulsa da meydana gelebilecek olası değişiklikler her türün kendi doğal sınırları içerisinde sabit kalacak bir değişiklik olacaktır, asla bir başka canlı türüne dönüşecek bir değişiklik olmayacaktır. Her neyse kistik fibrozis ve orak hücreli gen hastalıklarını örneklendirecek olursak şu tablo ortaya çıkar:

Örnek-1 Kafkas ırkında Amerika’da yaşayan insanlar arasında 1/1600 oranında kistik fibröz hastalığı görüldüğüne göre homozigot çekiniklerin üreme şansı olmayacak demektir bu. Dolayısıyla heterezigot durumda olanlarda bu hastalık nüksettiğinde bu genin olası ortaya çıkacak olan frekans değeri:

(p+q) ² = p² + 2 pp + q² 

p² =ss = 1/1600

√ss=√1/1600

s=1/40

p+q=1

q=1-1/40

=39/40 çekinik genin frekansı.

2pq=2x1/40x39/40

2pq=78/1600

Sonuç =1/20 olacaktır. Yani heterozigot bireylerde bu hastalık meydana geldiğine göre kistik fibrozis 1/20 oranda nüksedecektir.

Bu arada heterezigot bireyleri aşağıda tabloda ki gibi kendi aralarında çaprazladığımız zaman (1/20x1/20=1/400) hastalıklı çocuğun doğma ihtimali 1/400x1/4=1/1600 oranında tam bir değer ortaya çıkar.

Ss x Ss(pq)

Örnek-2

Amerika’da yaşayan zencilerin 1/400’ü orak hücreli anemidir. Bu genin frekansını ve taşıyıcıların oranı ise:

q² = s² =1/400=√1/400

q=s=1/20

p+q=1

p=1–1/20=19/20

2pq=2x1/20x19/20=1/10 bir değere tekabül eden taşıyıcı oranını verecektir

Tabii tüm bu örneklemlerle oluşabilecek vakalar sırf bunlarla e sınırlı değil, bu ve buna benzer X ve Y eşey kromozomlarına bağlı bir dizi genetik vakalar daha var elbet. Dolayısıyla, bunlardan bir kaçına baktığımızda:

-X ve Y kromozomlar üzerinde ki homolog genler ayıca az olmalarına karşın homolog olduğu ve snaps yaptığı üç bölgeye yakın kısımlarda bulunurlar. Nitekim homolog genler genelde birbirinin alleli olarak kendini gösterirler. Örneğin; Xeroderma pigmentosum (tam renk körlülüğü) ve Retinis pigmentosa (pigment birikmesi) bunun tipik örneklerini teşkil eder.

-Xeroderma pigmentosum resesif veya yarı öldürücü genlerden meydana gelip, mesela göz retinası ultraviyole ışığa karşı duyarlı olduğundan ölüm olayı vuku bulabiliyor. Deride ise bir çeşit cilt hastalığı görülmekte.

-Retinitiss pigmentosa, halk arasında gece körlüğü, yani tavuk karası olarak bilinip rod hücrelerinin görev yapmasına engel teşkil eden dominant bir gen ile kendini gösterir. Hatta aşırı pigment birikmesi sonucu kısmi ya da tam körlülük ortaya çıkmaktadır.

-Eşeyin etkisi altında kalan birtakım otozomlar üzerindeki (XX, XY⁰) genler canlının erkek veya dişi oluşuna bağlı fenotip halde kendini göstermektedir. En tipik örnekleri: insanda dazlaklık, beyaz perçem, yapışık parmaklılık hastalığı ve kesici dişlerin eksik oluşu vs.dir.

Dazlaklık

Dazlaklık geni bir kısım insanlarda troid bezinin bozukluğuna sebep olup, bu durum daha çok kalıtım yoluyla nüksetmekte. Nitekim erkeklerde D geni, homozigot veya heterozigot durumda dazlaklığa neden olur. Kadınlarda ise dazlaklık ancak homozigot DD genotipinin dominant hale gelmesiyle teşekkül etmekte. Yani bu demektir ki D geninin heterozigot genotipte aktif hale gelebilmesi için erkek eşey hormonunun baskın olması gerekir. Dolayısıyla kadınlarda görülebilen erkek eşey hormonu heterozigot halde ki Dd genotipi dazlak taşıyıcılığı için tek başına yeterli değildir. Ancak bir kadının adrenal korteksinde bir tümör meydana geldiğinde ya da erkek eşey hormon salgı miktarı arttığında ses kalınlaşması, sakal oluşumu vs. özellikler görülebiliyor. Ancak yine de bu kadınlarda Dd genotipinin sonradan dazlaklık oluşturması muhtemel dâhilindedir.

Anlaşılan o ki; heterozigot durumdaki D geni erkekte dominant, dişide resesiftir. Otozomlar üzerindeki bulunan resesif mutant bir gen ise gözün retinasında tüm konilerin rengi görmemesine neden olur. Bu nedenle bu tip renk körlüğü akromatopsi otozomal çekingen geçişli denen tam renk körlüğü olarak addedilir.

A-Dominant genler:

Bu tip genlerin ortaya çıkardığı bozukluklar kadınlarda daha çoktur. Mesela kadınlarda dentin maddesinin tam oluşmamasına bağlı olarak çarpık diş nüksetmesi, D vitamini takviyesine rağmen sağlayan bir dominant genin varlığından kaynaklanan raşitizmin ortaya çıkması ve erkeklerde ise pseudohipertrofi denilen büyük baldır kas görüntüsünün ortaya çıkması dominant gen etkisinin tipik örneklerini teşkil eder. Nitekim erkek çocuklar hayatlarının ilkbahar çağlarında normal görünüme sahip olmalarına rağmen erginlik çağı dönemlerinde kazın ayağı hiçte öyle olmamakta, zaman içerisinde kas erimesine tutuldukları gözlemlenmiştir. Nitekim bu geni taşıyan annenin doğuracağı erkek çocukların ½’sinin bu hastalığa yakalanma riski an meselesidir diyebiliriz.

B- Resesif genler:

1-Renk körlüğü

Renk körlülüğü X kromozomuna bağlı resesif gen kaynaklı bir sendromdur. Kadınlarda görülme oranı 1/200 iken, erkeklerde ise 1/15’tir. Bilindiği üzere renkli görme retinada bulunan koni hücrelerin varlığı sayesinde olup renk kolonilerin bir kısmı yeşil, bir kısmı mavi, bir kısmı da kırmızı renk alırlar. Hatta üç koninin çıkardığı çeşitli kısımlar diğer renkleri görme imkânı sağlamaktadır. Renk körlüğün ise birçok değişik tipleri vardır:

-Deuteranopia tipi renk körlüğünde ki fertler yeşili kırmızı görürler. Yani yeşil renge duyarlı konilerin bozuk olmasını sağlayan resesif bir gen tarafından ortaya çıkar. Dolayısıyla renk körü tipi bakımdan Deuteran tip en yaygın olanıdır.

-Protan tipi renk görme eksikliğine haiz fertler kırmızıyı yeşil gören tiplerdir. Yani kırmızıya duyarlı konilerin bozuk olmasını sağlayan resesif gen etken olup, ortada deuteran tipin tersi bir durum söz konusudur. Oran bakımdan istatistik rakamlara bakıldığında ise renk körü türleri arasında ¼’i bu tipler oluşturmaktadır. Renk körü durumunu tablo halinde şu şekilde gösterebiliriz de:

r-Renk körlüğü

R-Normal

Ayrıca renk körlüğü durumu örneklendirdiğimizde taşıyıcı bir bayanla renk körü bir erkek evlenirse dünyaya gelecek çocukların durumunu çaprazladığımızda renk körü bakımdan ortaya şu tablo çıkar:

X^RX^r (taşıyıcı bayan ♀) ^x X^r Y^{0 (renk körü)} 

Şayet renk körlüğü sendromunu birde frekans değeri yönünden ele alçak olursak mesela kırmızı yeşil körlüğü (renk körlüğü) normalde fertilite üzerine etki etmediğine göre dengeli bir popülâsyonda erkeklerin % 8’i ancak kırmızı yeşil körü olacaktır. Bir popülâsyonda kırmızı yeşil körü kadınların oranı x^rx^r=q²=0,0064=64/10.000 olacaktır.

-Tritan tipte çok ender rastlanan tipik bir renk körlüktür. Nasıl mı? Mesela Tritan tipler X mavi renge hassas olup, bu kişiler neredeyse bu rengin tamamını göremeyebiliyorlar.

Bu arada unutmayalım ki yapılan Mendel deneyleri çaprazlamalarında görüldüğü üzere gerek F₁ gerekse F₂ dölleri arasındaki birleşimlerinden ortaya ne tip birleşim meydana gelmiş olursa olsun her tür kendi içerisinde insansa insan, kediyse kedi olarak neslini devam ettirecektir. İşte bu noktada evrimcilere sormak gerekir, madem çekinik genlerin ayıklanacağını iddia ediyorlar, o halde ilk insanın dünyaya gelişinden bugüne mavi gözün ortaya çıkma şansı dörtte bir olduğu halde neden bir türlü popülasyondan çekilmiş değillerdir? Hadi göz renginden vazgeçtik diyelim, peki ya gözün açık veya koyu olmasını sağlayan bir çift gene ne diyeceklerdir acaba. Belli ki, kendilerine soğuk terler döktürecek bu tür sorular karşısında ya suspus kalacaklardır ya da göz rengi tonunun birçok gen tarafından ayarlandığını (poligenik kalıtım) sinelerine çekmek zorunda kalacaklardır. Her neyse onlar soğuk terler döke dursunlar, bu hususta biz cevap verecek olursak göz rengi bakımdan bir birey şayet homozigot çekinik gene sahipseler melanin birikimi olmayacağından dolayı gözler açık veya renkli olacaktır demektir. Yok, eğer bir birey başat gen taşırsa (baskın gen) melanin birikimi olacağından dolayı bu kez koyu renkli olacak demektir. Her iki durumda da anlaşılan o ki göz rengi tonları bir dizi gen (poligenik) tarafından kontrol edilmekte. Bu nedenledir ki söz konusu gen havuzunda mavi, ela ve siyahın birçok tonların bir arada bulunabiliyor olmasına şaşmamak gerekir.

Örnek-1 Bir popülâsyonda siyah (A) ve mavi (a) genlerin kalıtımını düşünelim. Bu durumda birinci döl AA-2Aa-aa şeklinde olacaktır.

Bu oranların dengeli bir şekilde AA x aa popülâsyonunda F₁= Aa olup, bunun açılımının her zaman aynı kaldığına dair bulguyu F₁x F₁ çaprazlaması gösterecektir:

Böylece AA-2Aa-aa şeklinde 1:2:1 oranı tezahür edecektir. Popülâsyonda bireylerin çiftleşme şansının aynı olduğunu varsaydığımızda mavi gözlülerin oranı % 16’da kalacaktır. Gen havuzunda bulunan diğer genlerin oranı ise 1 (A + a = 1) olacaktır.

Örnek-2

Bütün özellikleri bakımdan heterozigot durumda olan siyah gözlü, siyah ve kıvırcık saçlı erkek ile mavi gözlü sarı ve düz saçlı bayan evleniyorlar (siyah renk ve kıvırcık dominant). Bunların mavi gözlü sarı ve düz saçlı bir çocukların doğma ihtimali nedir dendiğinde ortaya şu tablo çıkar:

A-Siyah gözlü

a-Mavi gözlü

B-Siyah saç

b-Sarı saç

C-Kıvırcık

c-Düz

AaBbCc x aabbcc

abc-?

Aa x aa

Bb x bb

Cc x cc

Örnek-3 

Bir toplumda farzımuhal mavi gözlülerin oranı %16 olduğunda varsayalım ki Adolf Hitlerin yolundan giden bir zalim bir diktatörün göz rengi koyu olduğu için mavi göz renginin toplumdan temizlenmesini emrettiğini bir düşünün. Bu durumda gen frekans değerini formülde yerine koyduğumuzda ortaya çıkacak rakam:

q² =%16

(p+q) ² = p² + 2 pp + q² 

q² = 0,16

√ q²=√0,16

q = 0,40

q_n=q₀/1+snq₀

q₁=0.40.1+(1x1x0,40)

=0,28 olacaktır.

Yetmedi hızlarını alamayıp işi sağlama adına eğer bir döl sonrasında arındırma işlemlerini % 100 uygulanmış olduğunu varsayalım bu kez mavi göz renginin frekans değeri (q)= % 28,57 olacaktır. Derken bu orandakilerin çiftleşmesinden doğan mavi gözlü çocukların oranı da % 8,2’ye gerileyecektir. Yok, eğer bu işi daha da sağlama almak adına sonraki 10 dölde kademe kademe aynı uygulamayı gerçekleştirdiklerini varsaydığımızda bu kez gen frekansı % 8’e, yani;

q_n=q₀/1+snq₀

q₁=0.40.1+(10x1x0,40)

=0,08 olacaktır.

İşte kuşak kuşak arındırarak yapılan bu tür seleksiyonla uygulamalarıyla mavi gözlülerin sayısı nihayetinde varacağı nokta 64/1000 olup yüz döl sonrası bile yine mavi gözlü çocukların doğmasına mani olunamayacaktır. Böylece seçme bir noktada normal dengesine oturacaktır. Kelimenin tam anlamıyla ıslah çalışmaları ya da arındırma operasyonları ne kadar sürdürülürse sürdürülsün birkaç kuşak yine her şey aslına rücu edecektir. Hazır ıslah ve arındırma operasyonlarından söz etmişken şunu belirtmekte yarar var elbet. Bikere bütün ıslah (seçme) çalışmaları sonucunda birçok melez türlerin ömür sürelerinin kısa olduğu tespit edilmiştir. Ayrıca ıslah edilmiş olanlar kökenleri veya kendi dışındaki yabani tipleriyle rekabet edemeyecek kadar dayanıksız oldukları ortaya çıkmıştır. Dolayısıyla bu tür ıslah edilmiş canlılar düşmanlarından soyutlanmış bir ortamda ancak hayatlarını rahatça idame edebiliyorlar. Ne kadar ıslah çalışmalarına hız verilirse verilsin meydana gelen varyasyonlar (değişmeler) bir noktadan sonra hep sınırlı kalıp bir adım öteye geçemeyecektir. Tüm bu gerçeklere rağmen kerameti kendinden menkul bir takım aklı evveller evcil hayvanlara yapılan uygulamalardan hareketle seçme yöntemiyle insanlar arasından üstün bir ırk oluşturulabileceği hayaline kapılmışlardır. Oysa insan bir evcil hayvan değil ki kendisinin kobay olarak kullanılmasına izin versin. Belki insanlık kalıtsal bozuklukları taşıyan bireylerin üremesinin önüne geçilme veya zararlı genlerin popülâsyondan temizlenmesine yönelik girişimlerine bir süre sessiz kalabilir. Fakat insanların sessiz kalışı bu tür girişimleri onaylıyor anlamına gelmez. Kaldı ki sağlıklı popülasyon oluşturayım derken kusur oluşturan genlerin çoğu çekinik ve heterozigot olarak taşındığını görmek gerekir. Keza homozigot çekinik bireylerin ortadan kalkmasıyla birlikte popülâsyonda var olan gen frekansını azaltma riski doğurabileceğini de görmek gerekir. Demek oluyor ki arındırma ya da seçme belirli ölçüde kusurlu doğma şansını düşürse bile beraberinde bir takım sancılara kapı aralayabiliyor. Üstelik bunca ıslah çalışmalarına rağmen heterozigot yoluyla taşınan genler ileriki kuşak popülâsyona dâhil olduğunda tekrardan zararlı gen sayısında çoğalmalar görüldüğü tespit edilmiştir. Yani her halükarda kusurlu doğma şansı yine artmaktadır. Netice itibarı ile insanlara evcil hayvanlar muamelesi yapıp genleriyle fazla oynanmasını doğru bulmuyoruz. Belli ki tüm sorun heterozigot bireylerdedir. Belki bu tür bireylere çocuk yapmama önerilebilir, ama hepimiz bir şekilde büyük veya küçük ölçekte bazı zararlı genleri taşıyabiliyoruz. Anlaşılan toptancı yıkım anlayışıyla bir ayıklama operasyonuna tevessül edildiğinde dünya da galiba normal bir insan bulamayacağız demektir.

2-Hemofili hastalığı (kanama)

Hiç kuşkusuz resesif genlerin en tipik örneklerinden biri de hemofili olup kanama bozukluğu bir faktör olarak karşımıza çıkabiliyor. Nitekim X kromozomuna bağlı resesif bir gen kan pıhtılaşmasını sağlayan antihemofilik globulini (bir protein) üretemediğinden dolayı birtakım küçük sıyrık veya iç kanamalar sonucunda kanama durdurulamayabiliyor. Neyse ki hemofili her doğan canlı çocukta ancak 1/10.000’inde rastlanmaktadır. Hatta günümüz teknolojisinin ilerlemesiyle birlikte hemofili erkeklere antihemofilik globulin enjekte edilerek yaşamaları sağlanabiliyor. Kadınlarda ise hemofili fertlere rastlamak pek görülmüş değildir. Nitekim bu genin varlığı erkeklerde görülme ihtimali 1/100 iken bayanlarda 1/10.000’dir. Hem kaldı ki hemofili bir dişi ferdin dünyaya gelebilmesi için annenin her halükarda taşıyıcı, babanın ise hemofili olması gerekir. Dolayısıyla böyle bir ihtimal bir kız için oldukça çok düşüktür. Fakat yakın akraba evliliklerinde ortaya çıkması ihtimal dâhilindedir. Hemofili durumu tablo halinde şu şekilde gösterebiliriz de:

h-hemofili

H-Normal

Ayrıca hemofili durumu örneklendirdiğimizde taşıyıcı bir kız ile hemofili bir erkek evlenirse doğacak çocukların durumunu çaprazladığımızda ortaya şu tablo çıkar:

♀ X^HX^{H x} X^h Y⁰ ♂ 

Örneklemlerden de öyle anlaşılıyor ki akraba evlilikleriyle vuku bulan küçük popülasyonlarda hızla nükseden fiziki farklılıklar yaratılış mucizesini teyit eden bir durum ortaya koymakta. Zira Yüce Allah (c.c) her bir organizmayı değişik çevrelere çok çabuk bir şekilde adapte olacak şekilde yarattığı gibi orijinini koruyacak şekilde çeşitliliğini genetik potansiyel olarak da yaratmıştır.

3- Deri Rengi

İnsanlardaki deri rengi 2 gen çifti ile ortaya çıkar. İnsan deri renginin koyu olması genotipte bulunan dominant gen sayısına bağlı olarak artar veya azalmakta. Buna göre tam bir zencinin deri rengi bakımdan genotipi AABB’dir. Tam beyaz genotipi ise aabb’dir.

♂Tam zenci AABB x Tam beyaz aabb♀

\ ⁄

F₁= AaBB (Esmer melez)

F₁ x F₁ iki esmer melezin evlenmesi sonucunda;

İşte yukarıda ki tabloya bakıldığında;

“AABB- 1 tam zenci

AaBB, AABb vs. 4 koyu esmer

AaBb, Aabb 6 tane esmer

AaBb, Aabb vs. 4 açık esmer

aabb 1 tane tam beyaz” şeklinde dağılım görülecektir.

O halde bu kalıtımda fenotipik açılım orantısı 1:4:6:4:1 şeklinde dizilecektir. Görüldüğü üzere bu sayılar matematikteki binomun (a+b)⁴ derecesine isabet eden katsayılardır. Eğer bu tip kalıtımla kaç genin rol oynadığını bilmiyorsak, Gen sayısı= Sınıf sayısı–1 formülünden yararlanarak pekâlâ yol haritası belirlenebilir. Bu durumda yukarıdaki tabloyu binom açılımıyla izah edebiliriz. Şöyle ki;

(a+b)⁴ = a⁴(bir fertte 4 gen) + 4a³b (dört fertte 3 gen dominant 1 gen resesif) + 

6a² b² (6 fertte 2 gen dominant 2 gen resesif) + 4ab³ (4 fertte 1 gen dominant 3 gen resesif) + b⁴ (1 fertte 4 gen resesif) şeklinde sembolize edilir.

Yani; Gen sayısı= Sınıf sayısı–1 formülünden hareketle sonuç;

5–1 = 4 (4 gen çifti rol oynar) olarak tespit edilmiş olur.

İnsanlarda boy uzunluğu için 10 gen çifti, yumurta, süt verimi ve zekâ seviyesi için 5 gen çifti rol oynar. Onun için F₂’de yer alan en iyi özelliklere sahip elemanlar tercih edilir. Mesela en çok yumurta veren cinsler seçilip birbirleriyle çiftleştirilmesi sonucunda verimli ırklar elde edilebiliyor.

4- Genetik cinsiyet hastalıkları

İnsan eşeyinin saptanmasında en önemli faktör kromozomlar olmasına karşılık, daha çok primer eşeysel özelliklerin ortaya çıkmasını eşeysel hormonlar kontrol etmektedir. Nitekim henüz erginliğe ulaşmamış bir erkek çocuğunun testisleri çıkarıldığında, bunlarda normal erkekliğin göstergesi diyebileceğimiz sakal, ses kalınlığı ve kaslı yapı gibi sekonder eşeysel özelliklerin ortaya çıkmadığı gözlemlenmiştir.

Erkek hormonların hayatın erken evrelerinde normalden fazla salgılanması durumunda erken yaşlarda eşeysel olgunluğa erişme veya kısa boyluluğa neden olabileceği gibi ya da bunun tam aksine androjen hormonunun (erkeklik hormonu) yetersiz kaldığı durumlarda bu tip erkekler de (XY sahip erkekler) bir kız gibi davranış görülebiliyor. Malum öyle bireylerde vardır ki üreme organlarında hem testis hem de yumurtalık bulunması hasebiyle, bu durum hermafrodit sendromu olarak addedilir. Şayet hermafrodit fertler erkek ve dişi özellikler birbirine eşit ise bu tip fertler gerçek hermafrodit diye nitelenirken dişi eşeysel organlar bir eşeye, gonadlar diğer bir eşeye ait ise bu tip bireylerde psödohermofrodit (yalancı hermofrodit) olarak nitelenir. Ki bu tip bireyler genellikle kısırdırlar. Fakat yapılan ameliyatlarla 2 eşeyden birine dönüştürülebiliyorlar, ancak çocukları olmamaktadır.

Cinsiyete bağlı resesif allel fenotiplerin kalıtıma geçmesi diye ifade edilen annenin fenotip özelliğinin oğula, babanın özelliğinin ise kıza geçmesine Kris-Kros kalıtım (X’e bağlı kalıtım) adı verilir. O halde bu tanımlamadan hareketle kalıtım mekanizmalarıyla ilgili birkaç sendromdan bahsedebiliriz pekâlâ. Şöyle ki;

Turner Sendromu

Kromozomsuz yumurta ile X kromozomu taşıyan XO zigotlar gelişerek kız çocuklarda kromozom anomalisi denen turner sendromu oluşturur. Bu tip kız çocuklarda boynunun her iki yanı kalın derili olup, parmaklarda kısalık ve büküklük görülmektedir. Hatta erginlik çağına geldiklerinde ise normal eşeysel olgunluğa ulaşamamak veya boyları normalden küçük ve kısa kalmaktadır.

Neyse ki bu tip sendromlar dişilik hormonu vasıtasıyla gerek zihinsel ve gerekse fiziksel tedavisi mümkün olabiliyor. Ancak ne var ki nedeni tam olarak bilinmeyen bir sendrom olup 4000 çocuktan ancak birinde görülebilen bir vaka olarak karışımıza çıkmakta:

O x X

\ ⁄

XO

(Turner sendromu) ♀

Eşey kromozom düşüklüğü Sendromu

X kromozomu taşımayan bir yumurta Y kromozomu taşıyan bir sperm ile döllenirse meydana gelen zigotlar YO şeklinde sahne alır. Fakat bu zigotun yaşama yeteneği yoktur. Çünkü hiçbir insan embriyonu X kromozomu olmadan yaşayamamaktadır:

O x Y

\ ⁄

YO (düşük)

Klinefelter sendromu

Yumurta hücresinin (oogenez) redüksiyon bölünmesi sırasında X kromozomların her ikisi de aynı kutba giderse yapısında XX kromozomu oluşmayacaktır. Bu durumda kromozom içermeyen yumurtalar meydana gelmektedir. Fakat XX kromozomu taşıyan bir yumurta Y kromozomu taşıyan bir sperma ile döllenirse XXY şeklinde zigot meydana gelir ki, bu durum klinefelter sendroma neden olacaktır. Yani bu zigotların gelişmesiyle birlikte 47 kromozomlu erkekler ortaya çıkar. Dolayısıyla XXY sendroma maruz erkekler uzun boylu, uzun kollu, uzun bacaklı, kısırlık, ses inceliği ve geri zekâlı bireyler olarak hayatların sürdüreceklerdir.

XXY ve XO Sendromu

Oogenezde olduğu gibi spermatogenezde de XY kromozomun birbirinden ayrılması spermaların bir kısmı XY’li, diğer kısmını ise kromozomsuz kılmaktadır. Eğer XY kromozomu taşıyan bir sperma; normal X kromozomu taşıyan yumurtayı döllerse bu durumda erkekte fazladan X kromozomu bulunmasından dolayı bu tip bireyler XXY klinefelter sendromlu erkek olarak addedilir:

XY x X

\ ⁄

XXY (Klinefelter erkek)

Şayet hiçbir kromozom taşımayan bir sperma normal X taşıyan yumurtayı döllerse oluşan zigotla birlikte XO’lı turner sendromlu birey olarak addedilirler:

O x X

\ ⁄

XO (düşük)

XXY Sendromu

Mayoz bölünmelerin ikinci safhasında kromozomlar şayet ayrılmazlarsa bazı spermalarda YY kromozomları bulunabiliyor. Bu durumda YY kromozom taşıyan sperma normal yumurtayı döllerse XXYY şeklinde normalden uzun, fakat zekâ bakımdan düşük erkekler meydana gelir. Mesela cinayet sanıklardan % 4’ü XYY sendromu yapısına sahip olduğu gözlemlenmiştir.

YY x X

\ ⁄

XYY (oran: 1/400’dür.)

Bilindiği üzere arılarda erkekler sperma meydana getirirken mayoz bölünme görülmez. Zira arılarda kromozom üzerindeki bazı genler sitoplazmik faktörlerin belirlediği oranla ortaya çıkmaktadır.

Eğer bir fertte sitoplazmik faktörler devreye girdiğinde erkek kromozomlara ait genler etkili olsa bile bu fert yine dişi olarak kalabiliyor. Çünkü erkeklerde X geni tek, dişilerde XX çift olduğundan dişi genler bu faktörleri baskı altında tutmaktadır.

İnsanlarda eşey saptanması

İnsanlarda eşey saptanması XX ve XY kromozomların varlığı ile belirlenmektedir. Nitekim erkekler XY kromozomuyla temsil edilirken dişiler XX kromozomuyla temsil edilir. Mayoz bölünme sırasında meydana gelen bazı anormalliklerde kromozomların aynı kutba gitmesi, ayrılmaması anlamında Nondisjunction hadisesi görülüp, buna paralel olarak X ve Y kromozomlar arasındaki oranlar değişebiliyor. Bunun sonucunda farklı eşey tipleri ortaya çıkar ki; bunlar dişiler XX, erkekler XO veya XY şeklinde kategorize edilirler. Hatta bunu maddeler halinde sıralayıp şu şekilde açıklık getirebiliriz de:

“-Erkeklerde klinefelter sendromu olarak bilinen XXY(47) kromozoma haiz genetik rahatsızlığın nüksetmesi,

-Üç X’li dişilik denilen Triple XXX sendromunun nüksetmesi,

Örneğin XX’li yumurta ile X kromozomu taşıyan sperma döllendiğinde XXX’li olacaktır. Yani XXX’li fertlerin bazıları normal ve doğurgan olup, XX fertlerin bazıları ise kısır kalmaktadır. Bu arada üçlü X kromozomlu kadınlarda zekâ gerililiği ikili X’lere göre daha fazla olduğu belirlenmiştir. Hatta XXX tip bayanlar fazladan X kromozomu taşıdığının farkında bile değillerdir:

XX x X

\ ⁄

XXX (3X’li triplet dişi)

-XO karyotipe sahip 2500 canlı kız doğumdan sadece tek bir monozomik durumun nüksetmesi,

-X kromozomsuzluğa bağlı olarak (YO) düşüklüğün nüksetmesi,

-Bir organizmada aynı zigottan kaynak alan XO/XY mozaisizmi denilen XXY klinefelter (erkek) veya XO turner sendromu gibi rahatsızlıkların nüksetmesi,

-Erkeklerde kromozomların ayrılmaması diyebileceğimiz XXY zigot şeklinde rahatsızlıkların nüksetmesi ” gibi genetik bozukluklar olarak karşımıza çıkabiliyor.

Öyle anlaşılıyor ki; konunun başından itibaren anlatmaya çalıştığımız insanda eşeye (cinsiyete) bağlı kalıtımda kromozom üzerinde yer alan genlerde nükseden bir takım arızi durumlar ve hastalıklı yapılar dölden döle geçebiliyor. Kelimenin tam anlamıyla X kromozomu üzerinde bulunan genler X-bağlı genler olarak karşılık bulurken, sırf Y kromozomu üzerinde yer alan genlerde Y-bağlı genler olarak karşılık bulmakta. Çünkü bu noktada Y-bağlı genlerin alleli yoktur diyebiliriz. Nitekim eşey tayini ile ilgili yapılan çalışmalar sonucunda erkek ve dişiler farklı sayıda X kromozomu taşıdığı için özellikle dişilerde X-bağlı genler kendi cinsinden X alleli bulundurabildiği gibi kendine bağlı Y geni alleli de bulundurabilmekte.

Velhasıl-ı kelam; eşeye bağlı kalıtım otozomlar üzerinde yer alan genlerin kalıtımından çok farklılık arz etmektedir. Nitekim birincisinde cinsiyete bağlı mayoz bölünmeler eşliğinde kalıtım mucizesi söz konusu iken diğerinde ise somatik denen vücut hücrelerinde mitoz bölünmeler eşliğinde gerçekleşen bağlı kalıtım mucizesi söz konusudur.

Vesselam.